遗传疾病风险检测

遗传疾病风险检测

人类基因组,又称人类基因体,由23对染色体组成,其中包括22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体,合共46个染色体。 DNA是一种双股螺旋分子,每个分子由称为碱基的一对互锁单元组成,并由四个DNA字母A、T、G和C表示–A总是与T配对,G总是与C配对。不同的生物具有不同的DNA序列。例如,果蝇与人类的DNA相似度约为40%,而人类和黑猩猩的相似度约为98%。即使是人类,也没有完全一样的DNA序列(同卵双胞胎除外)。因此,DNA是独一无二的生命代码。

精子和卵子各携23个染色体。在受精期间,精子和卵子融合在一起并形成胚胎。这个胚胎将来自精子(爸爸)的23个染色体和来自卵子(妈妈)的23个染色体(一共23对染色体)。换言之,胎儿继承了爸妈各一半的遗传基因。

遗传疾病健康风险评估重要性

评估提供670多种遗传疾病检测,五大类严重病征﹕发育残疾、智力残疾、性别发展障碍、早逝风险及代谢障碍相关疾病。全面筛查由父母遗传到子女的遗传病隐性基因疾病及常见的显性基因疾病(及早治疗有机会痊愈)让父母了解子女健康状况,提前做好健康管理。

*评估结果需时6星期。

隐性遗传 VS 显性遗传

由于胎儿继承了爸妈各一半的遗传基因,一些遗传性疾病在没有任何症状的情况下有机会遗传给下一代。隐性遗传病是由位于染色体上的隐性致病基因引起,而它需要两条隐性致病基因才会引致病症。在遗传的过程中,如果只有一条隐性致病基因被遗传下来,这种基因并不表现出任何症状,而是“隐藏”于基因内。当父母双方同时携带致病基因,即使他们没有患病症状,子女仍会有25%机率发病。

显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起,单个基因突变即可引起疾病。该遗传病有以下特点:只要体内有一个致病基因存在,就会发病,男女发病机率均等,而且可以连续几代出现此疾病。当父母其中一方是患者,子女则有50%机率发病。

遗传病携带者风险评估好处

  1. 增强预防意识
    如果知道自己有某一种基因性疾病风险,您就会更关注您的身体状况,时刻保持警惕。
  2. 采取预防措施
    让您了解身体状况,从而采取适当的预防措施。例如,改变生活方式,饮食习惯,和定期做身体检查。
  3. 做好产前准备
    照料及规划子女的健康未来相当重要。如果夫妻二人都是某种疾病的基因携带者,即使二人没有出现疾病症状,子女们仍然会有罹患这种遗传性疾病的风险。
  4. 鉴别罕见疾病
    许多不常见的症状或病变会较难诊断,尤其是遗传性疾病风险评估,可以帮助医生排除或判断初生婴儿所患的疾病。

适合对象

  • 新生婴儿
  • 有遗传性疾病家族史
  • 准备结婚或计划生育的夫妇
  • 担心自己携带遗传性疾病基因
  • 任何年龄人士希望了解相关疾病风险